Alesc sedia o 11º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil

08.10.2019

Tida como uma das principais causas de deficiência intelectual hereditária e de autismo em todo o mundo, com prevalência de um caso para cada 5 mil homens e de um para cada 8 mil mulheres, a Síndrome do X Frágil (SXF) ainda é desconhecida por grande parte da sociedade. Para divulgar informações sobre o diagnóstico, sintomas e formas de tratamento da síndrome, acontece nesta segunda-feira (7), no Palácio Barriga Verde, em Florianópolis, o 11º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil.

Durante o evento, promovido pela Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil (A-XFRA-SC), em parceria com a Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência da Assembleia Legislativa e Fundação Catarinense de Educação Especial (FCEE), são esperados cerca de 400 participantes, entre profissionais das áreas da saúde e educação, como fonoaudiólogos, psicólogos, terapeutas ocupacionais, psicopedagogos, fisioterapeutas e pediatras, além de familiares de pessoas com a síndrome.

“Como a síndrome ainda está sendo estudada, há muitas informações novas, medicações, então é muito importante que pais, professores e profissionais da área da saúde possam participar de encontros como este para poderem dar uma qualidade melhor de vida para os portadores e também para suas famílias”, disse a presidente da A-XFRA-SC, Valquíria Vick da Silva.

Causa e diagnóstico
A síndrome, conforme a bióloga geneticista Ingrid Tremel Barbato, é causada por uma falha no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), que passa a não produzir uma proteína essencial ao controle e a boa ligação entre os neurotransmissores do cérebro da pessoa afetada.

Em decorrência disso, as pessoas com SXF apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. Em geral, tais sintomas se manifestam mais severamente nos homens, com os primeiros sinais surgindo entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade.

A doença, que tem forte componente hereditário, não acarreta, entretanto, alterações físicas muito evidentes, o que pode dificultar a sua identificação. Nestes casos, é aconselhável a realização de exame genético no indivíduo e em seus familiares. “O indivíduo com X Frágil, quando nasce, não tem um comprometimento físico tão grave como na Síndrome de Down, por exemplo, e a doença pode não ser percebida logo cedo. Então, se o médico não sabe que aquele paciente vem de uma família com a síndrome, ele jamais vai fazer o diagnóstico precoce, que é muito importante, até para o desenvolvimento e qualidade de vida do indivíduo”, disse Ingrid.

Também a bióloga Maristela Ocampos, que possui doutorado em genética, afirmou que o teste molecular é, atualmente, o método mais preciso para identificar a SXF e orientar o tratamento do indivíduo afetado. “São técnicas que utilizam DNA, ou seja, são bastante elaboradas e que tem a capacidade de orientar o trabalho feito com esse paciente. Se pode ser feito algum tipo de terapia, ou se vai ter algum acompanhamento mais detalhado.”

Segundo a especialista, quanto mais cedo for feito o diagnóstico da doença, mais rápido é possível intervir na forma de tratamento medicamentoso, terapêutico, fazendo com que o indivíduo fique mais preparado para viver em sociedade. A orientação familiar, por meio de aconselhamento genético, também pode ser de grande validade,  já que existe um risco de 50% de recorrência da síndrome  em futuras gerações.

Sinais da síndrome:
Retardo mental e dificuldade motora;
Hiperatividade;
Déficit de atenção;
Dificuldade de contato físico com outras pessoas;
Morder as mãos (a ponto de causar ferimentos);
Dificuldade de olhar para a pessoa com quem fala;
Ao falar, repete informações e as confunde;
Orelhas proeminentes e/ou em abano;
Na adolescência, apresenta os testículos de tamanho maior que o normal;
Distúrbios no aprendizado.

Fonte: Agência AL

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